Председатели: Леонтьева И.В., Ларионова В.И., Малявская С.И., Щербакова М.Ю.

Ларионова В.И., д.м.н., проф. СЗГМУ им. И.И. Мечникова

Современные представления о диагностике и тактике ведения детей с семейной гиперхолестеринемией

Леонтьева И.В., д.м.н., проф. (Москва).

Дифференциальная диагностика нарушений липидного у детей.

Щербакова М.Ю. д.м.н, проф, РУДН (Москва)

Метаболический синдром у детей.

Малявская С.И., д.м.н.. проф. СГМУ (Архангельск) Лабораторные маркеры нарушений липидного обмена и синтеза желчных кислот

Метаболические основы болезней желчного пузыря у детей (название доклада уточняется).

Харитонова Л.А., д.м.н., проф. (Москва)

NGS – технологии в диагностике нарушений липидного обмена заболеваний и синтеза желчных кислот

Разбор клинических случаев

Председатели: Беркович О.А., Костарева А.А., Леонтьева И.В.

Н.П. Котлукова, д.м.н., проф. (Москва)

Гипертрофическая кардиомиопатия, диагностика, прогноз, профилактика внезапной сердечной смерти

И.В. Леонтьева, д.м.н., проф. (Москва)

Экспрессия лептина в эпикардиальной жировой ткани у мужчин больных ишемической болезнью сердца.

Полякова Е.А., Бакулина А.С., Колодина Д.А., Нифонтов С.Е., Алексеева Г.В., Мирошникова В.А., Пантелеева А.А., Побожева И.А., Разгильдина Н.Д., Немков А.С., Маслевцов Д.В., Галкина О.В., Беляева О.Д., Пчелина С.Н., Беркович О.А., Баранова Е.И., Шляхто Е.В.

Возможности NGS в диагностике наследственных заболеваний с поражением сердца и сосудов.

Костарева А.А. (Санкт-Петербург)

(webинар, прямая интернет трансляция)

14.10 – 14.50 Клинико-генетические особенности наследственной патологии органа зрения и возможности современной молекулярной генетики в диагностике, профилактике, определении тактики лечения патологии органа зрения при наследственных синдромах и заболеваниях

д.м.н., профессор Хлебникова Ольга Вадимовна, (МГНЦ, Москва)

14.50 — 15.10 Врожденные аномалии зрительного нерва: интерпретация, диагностика, системные ассоциации, тактика ведения

д.м.н., профессор Мосин И.М. (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Москва)

15.10 — 15.30 Болезнь Фабри и другие наследственные заболевания обмена веществ глазами офтальмолога

доцент, к.м.н. Рудник А.Ю. (ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва)

15.30 — 15.50 Глаукома у детей с аномалией переднего сегмента (синдром Аксенфельда-Ригера). Клинико-диагностические критерии, тактика ведения пациентов

к.м.н. Кузнецова Ю.Д. (ФГБУ «РДКБ» Минздрава России, Москва)

15.50- 16.10 Первичный синдром Съегрена: клинико-диагностические критерии и лечение

Доцент, к.м.н. Павлова Т.В. (ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва)

16.10 — 16.30

(webинар, прямая интернет трансляция)

Доцент, к.м.н. Асташева И.Б. (ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва)

17.05-17.25 Ретинопатия недоношенных – генетические аспекты заболевания

Доцент, к.м.н. Рудник А.Ю. (ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва)

17.25-17.45 Значимость медико-генетического консультирования пациентов с изолированными моногенными наследственными дистрофиями сетчатки в практике офтальмолога

Шурыгина М.Ф.¹, Хлебникова О.В.², Борзенок С.А.¹, Арбуханова П.М. ¹, Письменская В.А. ¹

¹ ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России, Москва

² ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва

17.45- 18.05 Молекулярно-генетические особенности и клинико-диагностические критерии заболеваний: Синдромы Маршалл, Вагнер, Стиклер

доцент, к.м.н. Рудник А.Ю. (ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва)

18.05-18.25 Современные возможности ДНК-диагностики ретинобластомы

Алексеева Екатерина Александровна (ФГБНУ «МГНЦ»)

18.25-18.45 Практическое значение ДНК диагностики у пациентов с ретинобластомой.

Ушакова Татьяна Леонидовна (РОНЦ им. Блохина)

18.45- 19.00 Патология органа зрения и мутации митохондриального генома

Шаркова И.В. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва