| 8.30 – 12.00 | Школа для врачей: «Дизморфии в диагностике наследственных заболеваний. Демонстрация клинических случаев. Выбор методов диагностики». Цель мероприятия: углубление знаний и тренинг практических навыков педиатров и медицинских генетиков в диагностике наследственных заболеваний, протекающих с врожденными и приобретенными дизморфиями, своевременное выявление которых приводит к эффективному лечению. Усиление мультидисциплинарных контактов врачей-педиатровв с врачами других специализаций.Председатели: Ларионова В.И., Храмцова Е.Г., Мельникова И.Ю., Баиндурашвили А.Г.
|
| 8.30 — 9.00 | Открытие школы, приветствие участников |
| 9.00 — 9.30 | «Дизморфология в педиатрии: диагностика и лечение наследственных заболеваний»Ларионова Валентина Ильинична (Санкт-Петербург) |
| 9.30 – 10.00 | «Методология объективного обследования пациента для выявления дизморфий и пороков развития: роль пропедевтики»Храмцова Елена Георгиевна (Санкт-Петербург) |
| 10.00 – 10.20 | Дисморфология как проявление лизосомных заболеваний: взгляд детского стоматологаКузьмина Диана Алексеевна(Санкт-Петербург) |
| 10.20 – 10.40 | Дизморфология в практике ортопеда. Мультидисциплинарные аспекты диагностики и лечения.Кенис Владимир Маркович (Санкт-Петербург) |
| 10.40 – 11.00 | Дизморфология глазами офтальмологаРудник Алена Юрьевна (Москва, Санкт-Петербург) |
| 11.00 – 11.45 | Разбор клинических случаев». Диагностические алгоритмы наследственных заболеваний с дизморфиями в практике педиатра.«Дизморфии у детей при наследственных заболеваниях обмена веществ (мукополисахаридозы, болезнь Помпе, муколипидозы, гомоцистинурия, пероксисомные заболевания, нарушение синтеза холестерина)».
Ларионова В.И., Мельникова И.Ю., Храмцова Е.Г., Булатникова М.А. |
| 11.45 – 12.00 | Тестирование участников по материалам школы: «Дизморфии в диагностике наследственных заболеваний. Демонстрация клинических случаев. Выбор методов диагностики ». Подведение итогов. |
| 16.15 — 18.30 |
Школа для врачей: «Дизморфии в диагностике наследственных заболеваний» (продолжение) Председатели: Кадурина Т.И., Волгина С.Я., Малявская С.И. |
| 16.15 — 16.35 Клиничеcкие примеры пациентов с МПC IVA Полякова О.А. (Москва)16.35 — 17.00 Синдром Элерса –Данло. Новая классификация. Кадурина Т.И., д.м.н., проф. СЗГМУ им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург17.00- 17.20 Муколипидозы. Дифференциальный диагноз. Диагностика, лечение. Булатникова М.А., Котелевская Е., Василишина А.17.20 — 17.40 Генетическая диагностика ахондроплазии и гипохондроплазии Согоян М.В., Назаров В.Д., Лапин С.В., Хальчицкий С.Е. Научно-методической центр по Молекулярной Медицине МЗ РФ, ПСПбГМУ им.акад. И.П. Павлова, Научно-исследовательский детский ортопедический институт им.Г.И.Турнера 17.40-18.00 Диагностика гипофосфатазии. Клинический случай. 18.00-18.30 NGS в диагностике наследственных заболеваний с поражением опорно-двигательного аппарата. Демонстрация клинических случаев. |